sm hastası ne demek?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), genetik geçişli bir nöromusküler hastalıktır. Temel olarak, omurilikteki motor nöronların kaybıyla karakterizedir. Bu kayıp, kas güçsüzlüğüne ve atrofiye (küçülmeye) yol açar.

Nedenleri:

SMA'nın en yaygın nedeni, SMN1 genindeki bir mutasyondur. Bu gen, hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteinini üretmekten sorumludur. Bu proteinin yetersiz üretimi, motor nöronların işlevini kaybetmesine ve sonunda ölmesine neden olur.

Tipleri:

SMA, genellikle semptomların başlangıç yaşı ve şiddetine göre farklı tiplere ayrılır:

• SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En şiddetli formudur. Bebeklik döneminde başlar ve genellikle yaşamın ilk yıllarında ölüme yol açar.
• SMA Tip 2: Daha geç başlar ve daha yavaş ilerler. Etkilenen çocuklar oturabilirler, ancak genellikle yürüyemezler.
• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Daha hafif bir formdur. Etkilenen kişiler yürüyebilirler, ancak ilerleyen yaşlarda kas güçsüzlüğü yaşayabilirler.
• SMA Tip 4: Yetişkinlikte başlar ve en hafif formdur.

Semptomlar:

SMA'nın semptomları, tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir, ancak genel olarak şunları içerebilir:

• Kas güçsüzlüğü
• Kas seğirmesi
• Yutma güçlüğü
• Solunum güçlüğü
• Motor becerilerde gecikme

Tanı:

SMA tanısı genellikle genetik testlerle konulur. Ayrıca, elektromiyografi (EMG) gibi sinir ve kas fonksiyonunu değerlendiren testler de kullanılabilir.

Tedavi:

SMA için günümüzde tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Tedavi seçenekleri arasında gen terapisi , antisens oligonükleotidler ve küçük moleküllü ilaçlar bulunmaktadır. Ayrıca, fizik tedavi ve solunum desteği gibi destekleyici tedaviler de önemlidir.